Dépistage et diagnostic des hémopathies malignes au laboratoire de biologie médicale

Contexte et enjeux

Les hémopathies malignes représentent globalement 7% à 10% des cancers tout âge confondu. Leur incidence augmente avec l’âge et leur prévalence dans la population générale tend à augmenter grâce aux innovations thérapeutiques. La surveillance au long cours des paramètres biologiques prend alors toute son importance. Chez l’enfant, les leucémies et lymphomes sont les cancers les plus fréquents, leur évolution peut être très rapide nécessitant une prise en charge urgente.

L’établissement de la numération formule sanguine par les laboratoires est souvent assimilé par le grand public à la production de paramètres quantitatifs. En réalité les automates d’hématologie cellulaire produisent de nombreuses données qualitatives permettant de séparer les populations cellulaires normales et anormales que l’examen microscopique devra ensuite tenter de caractériser. L’analyse par un opérateur entraîné des graphes caractérisant les différentes populations leucocytaires est extrêmement précieuse au quotidien pour détecter des cellules anormales. En outre, des solutions de microscopie automatisée couplées ou non à un logiciel de reconnaissance cellulaire sont désormais largement répandues. Elles permettent de numériser les cas pathologiques, de mieux partager et archiver l’information et finalement d’améliorer les connaissances. Malgré l’existence de logiciels d’aide à la validation, voire d’algorithmes basés sur l’intelligence artificielle, la validation technique et biologique de chaque cas sortant des valeurs normales reste indispensable.

Lorsque des cellules anormales sont détectées, il appartient ensuite au biologiste de conseiller le prescripteur sur la meilleure façon de progresser dans la démarche diagnostique.

La cytométrie en flux (CMF) est la technologie de choix pour caractériser une phase leucémique de lymphome à cellules B, T, N ou encore la présence de blastes leucémiques. La génétique moléculaire est quant à elle indispensable au diagnostic des syndromes myéloprolifératifs, des myélodysplasies et des leucémies aiguës.

Comme l’ensemble des cancers, les hémopathies malignes sont induites par des mutations de gènes survenues au cours de la vie, dans un précurseur hématopoïétique. Ces anomalies moléculaires sont désormais largement décrites et intégrées dans les classifications internationales. Par ailleurs, elles constituent des biomarqueurs, parfois aussi des cibles thérapeutiques, qui permettent le suivi sur le court et le long terme de la maladie résiduelle. Ce monitoring biologique des patients permet donc selon les cas d’adapter la thérapeutique, détecter les rechutes, ou le plus souvent de surveiller la rémission de la maladie grâce aux progrès des thérapies ciblées qui chaque jour contribuent à améliorer la survie globale et la qualité de vie des patients.

La connaissance par l’ensemble des biologistes médicaux des enjeux liés au dépistage précoce des hémopathies malignes est particulièrement importante dans le parcours de soins. En adaptant ses pratiques aux contraintes réglementaires des laboratoires et aux standards internationaux, en possédant une connaissance précise des enjeux liés à chaque situation pathologique, le biologiste médical contribue très directement à l’amélioration des prises en charge.

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Objectifs pédagogiques détaillés

• Connaître les principes de la numération globulaire, savoir identifier les interférences analytiques et savoir assurer la validation technique
• Savoir établir une formule sanguine, savoir analyser les graphes et savoir réaliser une analyse microscopique
• Savoir diagnostiquer une anémie, une thrombopénie, une neutropénie ou une hyperleucocytose
• Savoir suspecter une hémopathie, savoir proposer une prestation de conseil et savoir réaliser la validation biologique de la NFS dans les différentes situations pathologiques (lymphomes, syndromes myéloprolifératifs, syndromes myélodysplasiques, leucémies aiguës)
• Connaître et savoir reconnaître les situations d’urgence en hématologie
• Savoir dépister de manière systématique les hémopathies malignes afin d’améliorer significativement le taux de survie des cancers de plus mauvais pronostic